惡性高熱基因檢測
惡性高熱,據國內文獻報道,截止到2004年我國惡性高熱共有37例,死亡率:71.4%。高于國外報道的死亡率(5-10%)。下面是小編為大家帶來的2023惡性高熱基因檢測,希望大家能夠喜歡!
惡性高熱基因檢測
盡管惡性高熱是一種遺傳性疾病,但惡性高熱致病基因尚不完全明確,因此還不能通過基因檢測的方法明確診斷;但是對確診(通過骨骼肌收縮試驗)的患者進行基因檢測,尋找基因突變,如果在其親屬中發現相同的基因突變,則其親屬可以診斷為惡性高熱易感者;
北京協和醫院麻醉科已經建立基因檢測的方法,并成功檢測出1個惡性高熱家系的基因突變。
惡性高熱特效藥物
丹曲洛林(Dantrolene)是治療惡性高熱的特效藥物。治療的可能機制是通過抑制肌質網內鈣離子釋放,在骨骼肌興奮-收縮耦聯水平上發揮作用,使骨骼肌松弛。
在使用丹曲洛林治療時,應盡早靜脈注射丹曲洛林,以免循環衰竭后,因骨骼肌血流灌注不足,導致丹曲洛林不能到達作用部位而充分發揮肌松作用。
該藥具有乏力、惡心及血栓性靜脈炎等副作用;
惡性高熱預防措施
(1)詳細詢問病史,特別注意有無肌肉病、麻醉后高熱等個人及家族史;
(2)對可疑患者,應盡可能地通過術前肌肉活檢進行咖啡因氟烷收縮試驗明確診斷,指導麻醉用藥;
(3)對可疑患者,應避免使用誘發惡性高熱的藥物(見表3);
(4)麻醉手術過程中除了脈搏、血壓、心電圖等常規監測外,還應監測呼氣末CO2及體溫,密切觀察患者病情變化。
惡性高熱搶救方法
(1)一旦考慮為MH時,應立即終止吸入麻醉藥,并用高流量氧氣進行過度通氣,盡快完成手術;同時尋求幫助;
(2)盡早靜脈注射丹曲洛林;
(3)立即開始降溫(包括物理降溫、靜脈輸注冷鹽水、胃內冰鹽水灌洗、體外循環降溫等措施);
(4)盡早建立有創動脈壓及中心靜脈壓監測;
(5)監測動脈血氣:糾正酸中毒及高血鉀;
(6)治療心律失常;
(7)根據液體出入平衡情況輸液,適當應用升壓藥、利尿藥等,以穩定血流動力學,保護腎功能;
(8)腎上腺皮質激素的應用;
(9)手術后應加強監護和治療,以確保病人安全度過圍術期;
惡性高熱避免發生
病情穩定后,應取患者肌肉標本進行骨骼肌收縮試驗明確診斷,并進一步進行基因檢測,對其家屬進行檢查,篩選出易感者。對于易感者可制定合適的麻醉方案,避免惡性高熱的發生。
惡性高熱可再次復發,初次搶救成功并不意味著最終的成功。需加強監護和治療,以確保病人安全度過圍術期